¿Cómo Funciona el Test Prenatal No Invasivo y Cuáles son sus Beneficios?

Comparte esta noticia!

Cuando logras un embarazo primera vez, la alegría, la incertidumbre y el peso de la responsabilidad te envuelven. Tu prioridad pasa a ser la salud de tu bebé. Las pruebas de diagnóstico genético prenatal suponen correr riesgos significativos. Hoy, gracias a una simple muestra de sangre materna puede ofrecerte más información sobre tu embarazo, minimizando el peligro para ti y tu bebé.

En Blue Healthcare, colaboramos estrechamente con varios laboratorios para ofrecerte consultas especializadas en Genética prenatal y los mejores test prenatales no invasivos actuales.

Test Prenatal No Invasivo (TPNI): una herramienta segura y precisa

Los TPNI son una revolución en el cuidado prenatal. Permiten a las futuras madres obtener información vital sobre la salud de sus futuros hijos sin los riesgos asociados a los procedimientos invasivos. Esta herramienta no solo es segura, sino que también proporciona resultados sorprendentemente precisos y detallados.

La historia de Clara: Maternidad a los 38 Años

Clara, a los 38 años, optó por el TPNI durante su primer embarazo. Una decisión que le permitió eliminar la ansiedad y disfrutar plenamente de la gestación, sabiendo que su bebé tenía bajo riesgo de alteraciones cromosómicas. «Al principio, la posibilidad de una amniocentesis me aterraba por los riesgos que implicaba», confiesa Clara. Su genetista, consciente de sus miedos, le presentó una alternativa menos invasiva: el TPNI.

Clara realizó asesoramiento genético prenatal tras realizarse el TPNI a las 12 semanas de gestación, y tras la ecografía de primer trimestre. “Todo lo que se necesitaba, en su embrazo, era una muestra de sangre materna”, explica. Este método no solo eliminó el riesgo de complicaciones relacionadas con pruebas más invasivas, sino que también acortó la espera angustiosa por resultados. El alivio de saber que su bebé tenía bajo riesgo de alteraciones cromosómicas fue inmenso«.

Conexión emocional y tranquilidad durante el embarazo

El TPNI me ofreció algo más que resultados médicos; me dio paz mental y me permitió disfrutar de mi embarazo”, reflexiona Clara. Ahora con Luca en sus brazos, un niño sano de seis meses, asegura que no hay precio para la tranquilidad que le brindó.

Alteraciones cromosómicas: ¿Qué Significan para tu Bebé?

Cuando el espermatozoide y el ovocito se unen, cada uno aporta 23 cromosomas, resultando en un total de 46 cromosomas. Las fórmulas sexuales son XX para mujeres y XY para varones. Existen alteraciones cromosómicas, como un número diferente de 46 cromosomas, por ejemplo, tener 47 cromosomas debido a un cromosoma extra del par 18, conocido como trisomía 18. Además, las alteraciones en la estructura cromosómica, como deleciones o duplicaciones, implican la falta o el exceso de segmentos cromosómicos.

Tipos de alteraciones cromosómicas relacionadas con el test prenatal no invasivo

El test prenatal no invasivo habitualmente estima si hay alto o bajo riesgo en el feto de:

  • Alteraciones numéricas cromosómicas más frecuentes que implican los cromosomas del par 21, 18, 13 y el par sexual X e Y.

Trisomía significa que existen tres copias de un cromosoma en vez de dos copias que sería lo correcto, es decir:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
    • Síndrome Edwards (trisomía 18)
    • Síndrome de Patau (trisomía 13)
    • Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del triple X, síndrome de Jacob (aneuploidías sexuales).
  • Alteraciones numéricas de los demás cromosomas, que son menos comunes, así como duplicaciones o deleciones cromosómicas de distintos tamaños, en general mayores a 7 megabases. Cabe señalar que existen síndromes conocidos que presentan alteraciones cromosómicas de tamaño inferior a 7 megabases y que habitualmente no se incluyen en los TPNIs.

Principales alteraciones cromosómicas cuyos riesgos se estiman mediante el Test Prenatal No Invasivo

  • Síndrome de Down (Trisomía 21): En este caso, el bebé tiene una copia extra del cromosoma 21. Suelen presentar discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el crecimiento, malformaciones congénitas y rasgos faciales característicos. Los equipos multidisciplinares juegan un papel esencial en manejo clínico y la atención integral de estos pacientes.
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Es debido a una copia adicional del cromosoma 18. Es un síndrome polimalformativo que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, y malformaciones congénitas; con más de 125 anomalías descritas. La mayoría se diagnostican prenatalmente por hallazgos ecográficos y tiene un alto riesgo de pérdida y muerte fetal. Solo entre el 5% y el 10% de los pacientes con síndrome de Edwards sobreviven más allá del primer año de vida.
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Este es el menos común de los tres y ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 13. Es un síndrome polimalformativo con retraso psicomotor severo, con esperanza media de vía de 7-10 días. El 90% de los casos no sobreviven al año de vida.

Proceso del Test Prenatal No Invasivo: ¿Cómo funciona y cuándo realizarlo?

El test prenatal no invasivo usa una muestra de sangre materna para evaluar la salud del feto. Permite analizar el ADN fetal sin riesgos, evitando procedimientos invasivos como la amniocentesis.

Se realizan después del análisis de sangre y de la ecografía de primer trimestre, habitualmente a las 12 semanas de gestación, o incluso en la semana 10 de gestación.

¿Cuándo es recomendable hacerse un test prenatal no invasivo?

Es aconsejable hacer la prueba tras la ecografía del primer trimestre, confirmando así la gestación y el número de fetos, y después de verificar que no hay un aborto diferido o un gemelo evanescente, y que no existen indicios ecográficos que requieran una prueba invasiva. Si la gestación presenta un riesgo mayor de 1/10 en el cribado combinado del primer trimestre para trisomías 21, 18 o 13, o debido a ciertos hallazgos ecográficos, se recomienda optar por un método diagnóstico invasivo, como la amniocentesis o la biopsia corial, en lugar del test prenatal no invasivo.

En caso de gestación con riesgos mayores de >1/10 en el cribado combinado de primer trimestre, para las trisomías 21, 18 o 13 o con ciertos hallazgos ecográficos, según los protocolos prenatales, la indicación es de prueba invasiva mediante amniocentesis o biopsia corial para diagnóstico genético prenatal y NO de test prenatal no invasivo.

Cómo elegir el mejor Test Prenatal No Invasivo

La elección del test prenatal no invasivo adecuado es personal y depende de la historia clínica y las necesidades de cada embarazada. La recomendación del médico especializado en Genética prenatal puede ser clave en este proceso.

«La evolución continua de los test prenatales no invasivos sugiere un futuro aún más prometedor para la medicina fetal. Con la investigación y el desarrollo constantes, podemos esperar pruebas aún más precisas», asegura la Dra. Raluca

La tranquilidad que ofrece un TPNI explicado por un especialista en Genética

Los médicos especialistas en genética prenatal tienen un papel determinante en el embarazo. Te ofrecen atención personalizada e integral antes, durante, después de tu test.

Además, conocer bien la historia personal y familiar permite ofrecer a los futuros padres las pruebas idóneas en su caso ya sean invasivas o no invasivas y así tomar las decisiones más acertadas.

Prepara el camino para una maternidad segura y tranquila

Conocer la salud de tu bebé es una parte crucial de la experiencia del embarazo. No dejes que la incertidumbre marque estos momentos tan especiales. Elige la seguridad y la precisión del Test Prenatal No Invasivo y disfruta de la tranquilidad que mereces.

Contacta a tu genetista hoy mismo y pregunta sobre el TPNI. Toma el primer paso hacia un cuidado prenatal informado y responsable. Tu tranquilidad y la salud de tu bebé son lo más importante.


¿Tienes más dudas? Te ayudamos a despejarlas

¿Los resultados de un test prenatal no invasivo son definitivos o se requiere confirmación?

La prueba no invasiva de paternidad prenatal (TPNI) ofrece distintas técnicas, cada una con sus pros y contras y parámetros como sensibilidad y especificidad, que varían según los cromosomas examinados. Aunque el TPNI no es definitivo, un resultado de alto riesgo implica la necesidad de confirmación por métodos invasivos. Es crucial conocer que los falsos positivos pueden ocurrir por varias razones, como mosaicismos placentarios o maternos, entre otros. En caso de rechazo a la invasividad, se recomienda confirmar los resultados después del nacimiento para un diagnóstico preciso y seguimiento adecuado. Recordemos también la existencia de falsos negativos, por lo que, si se busca mayor certeza, se deberían considerar pruebas diagnósticas adicionales.
Estos tipos de test no criban cualquier condición genética por lo que es importante entender que se incluye y que no en el test realiza


¿Hay algún riesgo asociado con los tests prenatales no invasivos?

Los tests prenatales no invasivos son considerados seguros y no conllevan riesgos significativos para la madre o el feto.

¿Es posible conocer el sexo del bebé a través de estos tests?

Sí, muchos tests prenatales no invasivos, al detectar o no la presencia del cromosoma Y, pueden determinar el sexo del bebé con alta precisión.

¿Cubren los seguros privados el costo de los tests prenatales no invasivos?

En muchos casos, los seguros privados cubren parcial o totalmente el costo de los tests prenatales no invasivos, pero es importante verificar la cobertura con la compañía de seguros.

.

Más para explorar en Blue Noticias

Cuéntanos en que podemos ayudarte

Los mejores profesionales del sector a tu servicio