Antes de centrarnos en las cardiopatías congénitas, es importante intentar definir brevemente ¿qué es una cardiopatía?
De forma sencilla podríamos decir que es cualquier tipo de enfermedad que afecta al corazón. En general estamos más acostumbrados a escucharlo en gente mayor y asociado con hábitos de vida poco saludables y ciertos factores de riesgo cardiovascular; no obstante, no es infrecuente que puedan aparecer afecciones cardíacas en la infancia o incluso nacer con ellas, en este contexto generan gran ansiedad dentro del entorno familiar.
Las cardiopatías congénitas están relacionadas con el desarrollo estructural del corazón durante la vida embrionaria. Aunque existen múltiples causas e hipótesis por las cuales es posible desarrollar una cardiopatía congénita, no se sabe a ciencia cierta el porqué de muchas. En ocasiones una mutación genética asociada podría explicarlo; y aunque se ha descrito el componente hereditario en ciertas enfermedades, en general se podría decir que la probabilidad de transmitir una enfermedad congénita a nuestra decendencia es baja.
La prevalencia es de alrededor del 1% de los nacimientos, existiendo un gran espectro de enfermedades, con defectos de la anatomía cardiaca desde leves o menores, hasta grandes cardiopatías que amenazan la vida del recién nacido y su pronóstico vital.
Dependiendo de la severidad de éstas pueden ser desde asintomáticas, pasando desapercibidas durante muchos años, hasta ocasionar insuficiencia respiratoria y cardiaca grave precisando corrección quirúrgica y/o medidas invasivas durante las primeras semanas de vida.
En los pacientes asintomáticos hay que sospecharla en casos donde aparecen arritmias o soplos; aunque estos últimos en su mayoría suelen ser funcionales (o “inocentes”, de los que no hay que preocuparse); así como cianosis (coloración azulada de la piel), dificultad respiratoria.
Ante la sospecha, además de la valoración clínica por un cardiólogo, en su mayoría es necesario realizar pruebas inicialmente no invasivas como un electrocardiograma, radiografía de tórax y una ecocardiografía para valorar la anatomía cardiaca.
En caso de diagnosticarse una patología compleja, podría ser necesario ampliar el estudio con otras pruebas para completar el diagnóstico, tales como la resonancia magnética cardíaca y el cateterismo cardíaco, éste último tanto con fines diagnósticos como potencialmente terapéuticos, dado que actualmente un buen número de cardiopatías pueden ser manejadas inicial o definitivamente mediante esta técnica, sin necesidad de cirugía abierta.
Por último; la gran pregunta, ¿qué debo saber sobre el seguimiento y pronóstico de una cardiopatía congénita?
Gracias a los avances de la medicina, tanto el diagnóstico precoz como a la aplicación de las nuevas técnicas de corrección y tratamiento, han permitido mejorar el pronóstico y supervivencia de estos pacientes, llegando la gran mayoría a la vida adulta con una esperanza de vida no mucho menor a la población general.
Si bien muchos pacientes podrían permanecer asintomáticos gran parte de su vida, es necesario un seguimiento estrecho, y en su mayoría de por vida, para detectar posibles complicaciones.
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