ESPECIALIDAD

Unidad de Genética Clínica

TEST PRENATAL NO INVASIVO

Cómo lo hacemos

En la consulta de Genética Prenatal presencial u online se evalúan datos médicos y genéticos clave para determinar el riesgo de que su futuro bebe pueda tener una patología de base genética, teniendo en cuenta sus antecedentes personales y familiares y la historia clínica de la gestación en curso.

Se informa sobre los beneficios y las limitaciones de los cribados genéticos no invasivos a partir de ADN fetal en sangre materna (TEST PRENATAL NO INVASIVO) y de las pruebas prenatales diagnósticas invasivas (QF-PCR, cariotipo fetal, array-CGH prenatal, exoma prenatal).

Tras las pruebas genéticas diagnósticas o los cribados genético prenatales, proporcionamos asesoramiento genético personalizados para interpretar los resultados y así facilitar la toma de decisiones informadas en el embarazo en curso, así como en futuras gestaciones.

Además, ofrecemos asesoramiento genético de segunda opinión para aquellos pacientes que hayan realizado pruebas genéticas prenatales en otros centros, brindando claridad y recomendaciones adicionales si es necesario.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Cabe señalar que el test prenatal no invasivo es el test de cribado de alteraciones cromosómicas más avanzado del mercado. Actualmente es posible realizar un test prenatal no invasivo (TPNI) gracias al descubrimiento de la presencia de ADN fetal en la sangre materna.

El TPNI habitualmente estima si hay alto o bajo riesgo en el feto de:

  • Alteraciones numéricas cromosómicas más frecuentes que implican los cromosomas del par 21, 18, 13 y el par sexual X e Y, es decir:
    • Síndrome de Down (trisomía 21)
    • Síndrome Edwards (trisomía 18)
    • Síndrome de Patau (trisomía 13)
    • Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del triple X, síndrome de Jacob (aneuploidías sexuales).
  • Alteraciones numéricas de los demás cromosomas, así como duplicaciones o deleciones cromosómicas de distintos tamaños, en general mayores a 7 Megabases. Cabe señalar que existen síndromes conocidos que presentan alteraciones cromosómicas de tamaño inferior y que no se incluyen en los TPNIs.

¿Cuándo es recomendable hacerse un test prenatal no invasivo?

Es recomendable realizarlo después de la ecografía de primer trimestre, una vez que se ha confirmado la gestación y el número de fetos, se ha descartado la presencia de un aborto diferido o un gemelo evanescente y se han descartado hallazgos ecográficos con indicación de prueba invasiva, pero técnicamente se puede realizar a partir de las semana 10 de gestación.

Se informa que, para mayor comodidad de nuestros pacientes, ofrecemos la opción de consulta online a través de plataformas seguras de videoconsulta.

Consulta online:

Para mayor comodidad de nuestros pacientes, ofrecemos la opción de sesiones de terapia en línea a través de plataformas seguras de videoconferencia.

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