Consultas de Genética en la Infancia

Ante sospecha clínica de trastornos del neurodesarrollo u otras patologías infantiles con base genética, una consulta en genética puede ayudarte a comprender su origen y orientar los siguientes pasos.

✔ Evaluación para estudios genéticos relacionados con trastornos del neurodesarrollo, como autismo, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje y del aprendizaje, entre otras

✔ Consulta para talla baja y alteraciones del crecimiento, diagnosticando causas genéticas más frecuentes.
✔ Asesoramiento en trastornos de diferenciación sexual, ofreciendo diagnóstico y orientación.

✔ Estudios genéticos en sospecha de síndromes malformativos o rasgos dismórficos, evaluando su origen y posibles implicaciones.

✔ Evaluar posibles causas genéticas de hipotonía

✔ Diagnóstico genético de hiperplasia suprarrenal congénita

✔ Evaluar posibles factores hereditarios relacionados con epilepsias y otras condiciones neurológicas en niños

✔ Cribado genómico neonatal para ampliar los beneficios de la prueba del talón, facilitando una detección temprana y la implementación de medidas preventivas y terapéuticas personalizadas.

✔ Consulta genética para estudios predictivos en familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.

Cabe señalar que los estudios predictivos en menores no deben ser realizados por preservar la autonomía del menor, salvo en caso en el cual el diagnóstico genético precoz implique medidas preventivas y terapéuticas específicas y eficaces durante la infancia.

Cada consulta es personalizada, con un enfoque integral y basado en la evidencia científica.

Agenda tu cita y obtén respuestas para el bienestar de tu hijo.