Cada vez más personas desean proteger la salud de sus futuros hijos. Gracias a los avances en genética, existe una herramienta clave para planificar un embarazo seguro: el test genético de portadores, conocido también como cribado genético de portadores, test de compatibilidad genética o CGT.
“La genética nos permite anticiparnos. Esta prueba identifica el riesgo de transmitir ciertas enfermedades a los hijos”, explica la Dra. Raluca Oancea Ionescu, especialista en Análisis Clínicos y responsable de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Memorial Publio Cordón.
Este estudio genético identifica principalmente si una persona es portadora de una variante patogénica en algunos genes de herencia autosómica recesiva. Cuando ambos miembros de una pareja tienen alteraciones en el mismo gen, existe un riesgo real de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.
Detectar esta situación antes del embarazo permite tomar decisiones reproductivas informadas, como optar por el diagnóstico genético preimplantacional o la donación de gametos, tras el asesoramiento genético reproductivo.
¿Qué es un test de portadores y por qué realizarlo?
El test genético de portadores es un análisis que permite detectar si una persona porta una variante patogénica en un gen que podría implicar un riesgo para la salud de su descendencia. Ser portador significa tener una copia alterada de un gen, aunque habitualmente la persona no presenta síntomas ni problemas de salud relacionados.
Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de una variante patogénica en el mismo gen, existe un 25 % de probabilidad en cada embarazo de que la descendencia herede ambas copias alteradas, lo que puede dar lugar al desarrollo de una enfermedad genética. Este patrón de herencia se conoce como herencia autosómica recesiva.
Además, existen enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X recesivas, que afectan principalmente a los varones. Esto se debe a que los hombres solo tienen una copia del cromosoma X, por lo que una única alteración puede ser suficiente para desarrollar la enfermedad. En estos casos, la madre suele ser la portadora, aunque también pueden aparecer de novo. No obstante, algunas mujeres portadoras de una variante patogénica en un gen ligado al cromosoma X pueden presentar manifestaciones clínicas leves o moderadas, dependiendo principalmente del patrón de inactivación del cromosoma X.
“Gracias al test genético de portadores, muchas parejas descubren que comparten alteraciones en el mismo gen y pueden valorar opciones reproductivas con tranquilidad y acompañamiento médico”, explica la Dra. Raluca Oancea Ionescu.
¿Qué enfermedades detecta el test de portadores?
El test de portadores evalúa genes relacionados con enfermedades hereditarias graves y tempranas. El número y tipo de enfermedades analizadas dependen del panel genético y de las técnicas utilizadas.
Entre las condiciones comunes detectables están la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome del X frágil. Muchas de estas enfermedades aparecen incluso sin antecedentes familiares conocidos, por lo que el cribado genético es una herramienta preventiva esencial.
“Cada pareja debe recibir una evaluación genética personalizada, comprensible y clara”, enfatiza la Dra. Oancea.
¿Quién debería realizar un test de portadores?
El test genético de portadores está indicado para cualquier pareja que quiera conocer su riesgo de transmitir enfermedades hereditarias antes de tener hijos. Además, está recomendado en reproducción asistida y donación de gametos, según la Sociedad Española de Fertilidad
H3. Situaciones clínicas específicas
- En reproducción asistida: Es fundamental en tratamientos con donación de óvulos o espermatozoides, y recomendable en casos de técnicas de reproducción asistida
- En parejas con consanguinidad: Compartir lazos familiares, como entre primos, aumenta la probabilidad de heredar variantes patogénicas comunes.
- Con antecedentes familiares: Cuando existe un diagnóstico genético confirmado en la familia, se recomienda realizar un estudio dirigido para identificar si la persona es portadora de la misma variante patogénica familiar. En caso de una sospecha clínica de enfermedad genética, pero sin diagnóstico confirmado, lo indicado es estudiar en primer lugar al caso índice para identificar la alteración genética subyacente, y posteriormente ofrecer el estudio a otros miembros de la familia si procede.
Una realidad genética común
Prácticamente todos somos portadores de alguna variante genética recesiva. Instituciones como el American College of Obstetricians and Gynecologists recomiendan ofrecer estos tipos de cribados genéticos.
¿Cuándo y cómo se realiza el test genético de portadores?
El momento más adecuado para realizar un test de portadores es antes del embarazo, como parte del asesoramiento genético preconcepcional.
Las principales sociedades científicas españolas recomiendan integrar este cribado en la atención preventiva estándar, para apoyar una toma de decisiones autónoma e informada.
¿Qué ocurre si ambos somos portadores?
Aunque descubrir que ambos miembros de una pareja son portadores puede generar preocupación inicial, es una oportunidad valiosa para planificar el futuro de manera más segura, evaluando diferentes opciones reproductivas.
“Nuestro objetivo es brindar información clara y estrategias médicas eficaces para minimizar riesgos, acompañando siempre a las parejas en el proceso”, señala la Dra. Oancea.
¿Puede el test revelar riesgos personales además del reproductivo?
Sí, aunque está diseñado para evaluar riesgos reproductivos, el test puede detectar variantes que afectan directamente la salud del portador, lo que indica que ella misma podría estar afectada por una enfermedad genética, en un estado presintomático o con síntomas leves no diagnosticados.
Por este motivo, el asesoramiento genético previo y posterior al test es clave para interpretar correctamente estos hallazgos y ofrecer el seguimiento médico y familiar más adecuado, además de ofrecer a los pacientes la información de lo que realmente desean conocer.
¿Es fiable el test de portadores y qué límites tiene?
Aunque el test genético de portadores es una herramienta altamente confiable, tiene algunas limitaciones importantes que es crucial tener en cuenta como las limitaciones técnicas y de diseño del estudio y la evolución constante en la asignación clínica de la clasificación de las variantes.
Por eso, el asesoramiento genético profesional es clave para interpretar los resultados correctamente, comprender su alcance y tomar decisiones fundamentadas.
“El asesoramiento genético permite interpretar correctamente los resultados, comprender las limitaciones y tomar decisiones bien fundamentadas”, aclara la Dra. Oancea.
¿Dónde hacer el test genético de portadores?
En Blue Healthcare ofrecemos tecnología genética avanzada, asesoramiento personalizado y un equipo especializado en genética reproductiva para realizar este test de manera segura y efectiva.
“La genética no tiene que ser compleja ni generar miedo. Cuando se explica adecuadamente, es una herramienta poderosa para tomar decisiones informadas y afrontar el futuro con tranquilidad”, concluye la Dra. Oancea.
